Welcome to Tasty Blog

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться: возможно ли, чтобы у ребенка в роддоме "пропустили" синдром Дауна ? При рождении был признак - поперечная борозда на ладони. Но у матери и у бабушки ребенка эти борозды тоже есть. УЗИ во время беременности делала неоднократно, у хороших специалистов, в положенные сроки и даже намного чаще ( беременность была непростая) - патологии плода выявлено не было. Кариотип родителей - норма. При дальнейшем наблюдении ребенка в роддоме неонатологом и генетиком вопрос по поводу синдрома Дауна был снят, кариотипирование было признано нецелесообразным. Но в возрасте 9 месяцев другой генетик увидел у ребенка наличие нескольких стигм - плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская переносица, короткий нос, поперечная борозда. С возраста 6 месяцев и до настоящего времени ребенок периодически высовывает язык. Моторное развитие ребенка - по возрасту и даже чуть раньше по некоторым умениям (встает и стоит самостоятельно, хорошо и активно ползает, манипулирует с игрушками, общителен, рано стал держать голову и ползать). Несколько отстает психическое развитие, что было замечено мамой - не выполняет простейших просьб, не повторяет движения ("пока-пока", где папа?), но многие специалисты признают, что в 9 месяцев это умеют не все дети. Мало отчетливого лепета (но он есть, на гласных довольно выразительный, простые слоги типа "па-па-па", "ба-ба-ба" тоже периодически слышны) УЗИ внутренних органов и мозга патологии не выявили. Для уточнения диагноза рекомендовано сдать кровь на кариотип. Но результатов анализа ждать целых три недели! Пожалуйста, подскажите - какова вероятность, что ребенок даже при наличии нескольких стигм может иметь нормальный кариотип? и возможно ли, чтобы ребенок с синдромом Дауна несколько месяцев развивался абсолютно нормально?