Welcome to Tasty Blog

Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1)   изучение концентрации сывороточных маркеров 2)   ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом   учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ   во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.   Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает .  

Добрый день! Врач на основании анализов беттаХГЧ и РАРР пишет: выскоий риск ХА (хром. ан-лий, как я понимаю...) и отправляет к генетику. Результаты такие: *бетта ХГЧ на 10 неделе - 134, на 13 - 90.4; *РАРР на 10 неделе 0.378, на 13 - 1.79 Что Вы могли бы сказать по таким показателям? Большое спасибо за ответ!

Добрый день! у меня привычное невынашивание. в анализе крови обнаружена мутация С677Т в гене МТНFR. Было рекомендовано обследование крови на гомоцистеин, антитела к фосфолипидам и иммуноглобулину. Гомоцистеин 11,6 мкмоль/л (нормы лаборатории 4,0-15,4), иммуноглобулины lgG 8.6 г/л (норма 6.5-16,0), иммуноглобулины lgМ 2,1 г/л (норма 0,5-3,0), антифосфолипидные АТ, lgG и lgM отсутствуют. Прокоментируйте, пожалуйста результаты, и посоветуйте лечение. Заранее спасибо

у меня наверно глупый вопрос.. Он тревожит моего мужа.Его интересует какие у нас будут дети, если я метиска - отец - кореец чистых кровей,а мама-русская,тоже без примесей. Муж русский. Какова вероятность появления у нас голубоглазых блондинов? Может кто-то специализируется на этом,помогите.. Это очень острый вопрос у нас в семье..

Здравствуйте!Объясните,пожалуйста,результаты об следования. На сроке 15-16 недель результаты скрининга : hAFP 1.2МоМ ;hCGb 5.79 МоМ Может ли прием утрож естана повлиять на результат обследования

Здравствуйте! помогите пожалуйста, с мужем уже не знаем что и думать!Мне 23 года, мужу 30 лет. у меня первая беременность.на узи в 12 недель обнаружили желточный мешок, дали направление к генетику. в 17 недель сдала кровь, АПФ в норме, а ХГЧ повышен! написали в заключении- ПОВЫШЕН РИСК ХРОМОСОМНЫХ ПАТАЛОГИЙ! у меня в семье есть ребенок с синдромом Дауна.делала узи в 21 неделю, никаких отклонений нет! скажите пожалуйста, к чему могут привести все эти отклонения!?

Подскажите есть ли повод в беспокойстве о наследственных заболеваниях. Сделали с мужем HLA генотипирование, результат идентичных груп DQA1 (9, 11 аллели) DQB1 (9,10,21,23 аллели) DR (17,18 аллели). Планируемся на искуственное оплодотворение, есть повод переживать о наследовании каких либо паталогий.

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста моей жене врач посоветовал сделать Анализ крови плода через пуповину, стоит ли делать , насколько опасно, так как анализ скрининга показал высокий уровень возможной потологии синдрома дауна. Слышали о минусах этого анализа, и жена не может решиться!Заранее Благодарен!!!

Здравствуйте, скажите пожалуйста у меня такой вопрос: 1 берем. - выкидыш 7-8 недель; 2 берем. - роды; 3 берем. - выкидыш 7-10 недель; 4 берем. - воды отошли на сроке 24 недели, родила только через 3 дня (были выходные и роды не вызывали), сказали что ребенок уже умер, почему это могло произойти???, в роддоме сказали обратиться к генетикам с мужем, Какие анализы надо сдать перед следующей берем., заранее спасибо

Уважаемый доктор!какие анализы должен сдать мужчина чтобы выяснить есть ли у него мутации в хромосомах,чтобы убедиться может ли он иметь здоровое потомство

Здравствуйте. На 14 неделе беременности сделала анализ на РАРР= 32,52 мкг/мл (1.19 МОМ ) и b-HCG = 16,28 нг/мл (0,34). Мой вес 56кг. Прокомментируйте пожалуйста результат.

Здравствуйте,помогите,пожалуйста,мы живем в маленьком городе в глубинке,тут нормального гинеколога-то нет,ни то чтобы генетика!Мне 26,в 2009 родила абсолютно здоровую дочку,активная и смышленая.Моему мужу 30,у него родная сестра болеет синдромом Дауна.Больше в родне с его стороны и с моей вообще такого никогда не было,даже в далекой родне.Сейчас планируем второго.Боюсь,что этот синдром может передаться.Читала,что это заболевание не передается по наследству?Так ли это и что можно сделать?Помогите,пожалуйста!!!

У меня было две неудавшихся беременности. Первая выкидыш, потом родила дочь, потом замершая беременность. Причины не нашли, хотя оба раза сдавала все назначенные врачами анализы (на ИППП, гормоны, коагулограмму). Подскажите могло ли повлиять на выкидыш и замершую то , что у меня 1(+) у мужа 4(+) группы крови. У дочери 2(+). Заранее спасибо.

Здраствуйте.Я беременна срок беременности на дату сообщения 23 недели у меня риск возрастной по трисомии 21 1:1473(0,068%).Риск выше популяционного /1:70(1,429%)Какой мой прогноз?Заранее спасибо.

Здравствуйте, у меня вторая беременность, срок 7 недель, на данный момент заболела, температура 38-39, кашель, болею вторые сутки. Как это может отразиться на эмбрионе. Какова вероятность развития пороков у ребенка? Какое обследование необходимо пройти? с первым ребенком перенесла легкую простуду на таком же сроке-ребенок здоров.

здравствуйте.помогите пожалуйста советом.с первого дня задежки месячных обострился герпес на губых,принимала ацикловир в теч.4 дней по 400 мг 3 раза в день.очень хочу беременность сохранить,а гинекологи советуют прервать беременность по причине возможности негативного влияния препарата на плод.как быть?

Здравствуйте!!!! во время беременности на 2-3 недели принимала амбробене, повлияет ли это на плод???подсказали обратиться к вам....очень жду ответа

У мужа болезнь Стюарта — Прауэра( дефицит 10 фактора), у меня всё в порядке, могут ли быть у него дети, если да, то какая вероятность рождения больного ребёнка? спасибо

Здравствуйте! Мы с мужем женаты 6 лет, проблема наша в том, что родители у него глухонемые (врожденная), бабушка и дедушка не являлись глухон-ми, у них 4 сына (у бабушки и дедушки мужа), 1 говорящий, 3-е братьев глухонем-х, со стороны матери мужа, точно такая же ситуация, бабушка дедушка нормальные, 4 дочки, 3 глухон-х и 1 говорящая. Причем дети у всех глухонем-х дядек и тётек нормальные. Подскажите как быть. С большим нетерпением буду ждать ответа. Заранее благодарю

Добрый день. На днях узнал что жена беременна. Срок 3 недели (сдавали кровь на ХГЧ). У меня же в августе 2008 года обнаружили саркоидоз легких. По сей день лечусь. Принимаю 2 таблетки метипреда ежедневно, 2 месяца назад закончил принимать азатиоприн (по 2 таб. ежедневнов паре с метипредом). Чувствую себя отлично, да и когда обнаружили саркоидоз, так же отлично себя чувствовал, разве что только похудел сильно. Но интересует как может повлиять употребление этих лекарственных препаратов на будущего ребенка? Читал в интернете, саркоидоз легких не передается по наследству. Во время приема метипреда и азатиоприна, были не на много увеличены внутренние органы: печать, почки. Ничего не болит и не болело. Сейчас активно лечим почки, печень и сосуды гомеопатией. Врач-гомеопат сказал что печень уменьшилась, почки тоже поправили, но не до конца. Все на нервах, боимся за последствий с будущим ребенком, что будет слабым, с какими либо дефектами, уродством, болезнями внутренних органов. Буду очень признателен, надеюсь на Вашу помощь и консультацию.

Скажите, пожалуйста. Если я во время беременности принимала Мастодинон (я не знала, что беременна), сильно ли это влияет на плод и как?

здравствуйте!у нас было две ЗБ(6-7нед).после второго выскабливания провели анализ ворсин хориона-47хх(трисомия по8хромосоме).кариотипы у нас с мужем нормальные,HLA-типирование показало что нет одинаковых аллелей.сдавали кучу анализов-единственное что нашли-уреаплазму и микоплазму.еще я до беременности курила,алкоголь не употребляли вообще.генетик уверяет что это случайность и больше повториться не должно,но я очень боюсь.Подскажите пожалуста,какие анализы нам можно сдать еще и могло ли курение или уреаплазма повлиять на хромосомную мутацию?

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мне (и брату) от мамы достались по наследству свернутые ушные раковины. Я планирую иметь детей, но конечно не хотелось бы чтобы ребенку достались мои ушки. Что можно сделать, заранеее спасибо за ответ!

Здравствуйте, уважаемые генетики! Подскажите пожалуйста! Мне 31 год, мы с мужем планируем второго ребенка, первому мальчику у нас 6 лет. Но вся проблема в том что у меня отрицательный резус крови, можно ли мне еще рожать и как это скажется на здоровье ребенка? Первый ребенок родился с врожденной гидроцефалией и пневмонией, не знаю может это и не связано, но становится страшно, тем более что у нас где мы живем врача генетика нет чтоб проконсультироваться, поэтому помогите, разъясните! Спасибо заранее.

Добрый день, моя девушка приблизительно в день зачатия ребёнка или ближайшие три дня после зачатия приняла большое количество обезбаливающего, примерно 5-7 таблеток пенталгина за один вечер...( она сильно обгорела на солнце ) Позднее узнали, что она беременна, конечно же сразу поставили в известность врача гинеколога, но она ничего внятного не сказала, направила к генетику. Генетик подсчитал, по узи и по срокам с последней менструации зачатие попадает на момент принятия таблеток (как указал выше). И ещё сказала, что на плод это не должно было сказаться...«наверно»... Что есть какой-то безопасный период в первые дни после зачатия, когда на плод не действуют никакие лекарства, даже очень сильные и опасные... Очень нужна ваша консультация, потому что сейчас врач гинеколог спрашивает не хотим ли мы делать аборт, из-за возможных врождённых пороков, т.к. в тот самый момент начиналось формирование внутренних органов или чтото в этом роде Что делать??? Врачи противоречат друг другу